به نقل از «باشگاه خبرنگاران»

شناسایی علت قطعی یک اختلال نادر مغزی

تاریخ انتشار: ۲۶ شهریور ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۶۰۳۳۵۷۳

یک جهش در ژنی که مدیریت حمل و نقل روی، یک ریزمغذی ضروری رژیمی، به خارج از سلول‌ها را بر عهده دارد، مسئول اختلال مغزی نادری است که به آن لوکودیستروفی هیپومیلینه می‌گویند. این تحقیق که به طور مشترک توسط دکتر کوازار پادیات در دانشگاه پیتسبورگ و دکتر آنجو شوکلا در کالج پزشکی کاستوربا در هند رهبری می‌شود، در مجله Brain گزارش شده است.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

این اولین بار است که یک جهش در یک ژن ناقل روی، در این مورد،( TMEM۱۶۳) به طور قطعی با ایجاد هر گونه اختلال مغزی مرتبط است و این پتانسیل ارائه بینشی در مورد نقش روی در رشد طبیعی مغز را دارد.

پادیات، دانشیار ژنتیک انسانی و زیست‌شناسی عصبی می‌گوید: «کشف یک ژن جدید که مسئول ایجاد یک بیماری است، همیشه هیجان‌انگیز است؛ این احساس هرگز قدیمی نمی‌شود و پی بردن به اینکه یک ناقل روی برای توسعه مناسب میلین بسیار مهم است، می‌تواند پیامد‌های بالینی زیادی داشته و راه‌های جدیدی برای درمان سایر بیماری‌های عصبی مرتبط ارائه دهد.

لوکودیستروفی‌های هیپومیلینه کننده اختلالات عصبی نادر و اغلب کشنده ناشی از نقص در ژن‌های دخیل در رشد یا نگهداری میلین، لایه چربی عایق اطراف اعصاب است که به آن‌ها در انتقال تکانه‌های الکتریکی کمک می‌کند. همانطور که لایه میلین به تدریج نازک شده و در این بیماران از بین می‌رود، سیگنال‌های عصبی به آهستگی خزیده و منجر به مشکلات عصبی از جمله اختلال در کنترل حرکت و تعادل، تحلیل عضلات، مشکلات بینایی و از دست دادن شنوایی و حافظه می‌شود.

در حالی که ژن‌ها با لوکودیستروفی‌ها مرتبط هستند، زیربنای ژنتیکی اکثر موارد هنوز ناشناخته است. برای شناسایی علت اصلی وضعیت بیمار و توصیه مناسب‌ترین درمان، متخصصان مغز و اعصاب بالینی اغلب به محققانی مانند پادیات مراجعه می‌کنند.

بیشتر بخوانید 

کشف روشی خارق‌العاده برای تشخیص و درمان تومور مغزی

پادیات با بررسی ژنوم بیماران، به دنبال جهش می‌گردد تا تاثیر این جهش‌ها را در سلول‌ها و مدل‌های حیوانی، مانند موش، تجزیه و تحلیل کند. چنین تحلیلی کار کوچکی نیست. برای ارتباط قطعی یک جهش ژنی جدید با علائم بیماری، چندین مورد بیمار مستقل که نقص ژنی و تظاهرات بالینی مشابهی دارند، باید شناسایی شوند.

برای بیماری‌های نادر، مانند لوکودیستروفی‌های هیپومیلینه، یافتن چنین مواردی تنها با استفاده از شبکه‌ای از همکاران علمی و بالینی از سراسر جهان امکان‌پذیر است.

مجموعه‌ای از مطالعات آزمایشگاهی عمیق نشان داد که جهش‌های TMEM۱۶۳ توانایی ناقل را برای انتقال موثر «روی» از داخل سلول مختل می‌کند و باعث کاهش تولید پروتئین‌های مسئول سنتز و نگهداری میلین و افزایش مرگ سلولی می‌شود.

پادیات می‌گوید: درک اینکه چگونه ژن‌ها باعث بیماری‌های نادر می‌شوند، اولین گام در روند یافتن درمان است. مهم است که به یاد داشته باشیم که بیماری‌هایی که در زمینه جهانی نادر هستند برای بیماران و خانواده‌هایشان بسیار مهم و واقعی هستند. مطالعه این بیماری‌ها به یافتن راه‌های درمان کمک می‌کند و به بیماران امید داده و  بینش ارزشمندی در مورد اهداف درمانی ضروری برای عملکرد طبیعی سلول‌ها ارائه می‌دهد. 

منبع: مدیکال اکسپرس

باشگاه خبرنگاران جوان علمی پزشکی بهداشت و درمان

منبع: باشگاه خبرنگاران

کلیدواژه: جهش ژنی بیماری مغزی بیماری ها

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.yjc.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «باشگاه خبرنگاران» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۶۰۳۳۵۷۳ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

چرا بدن‌درد می‌گیریم؟

به گزارش صدای ایران از ایسنا، با این حال زمانی که در سرتاسر بدنتان درد احساس می‌کنید، به احتمال زیاد این وضعیت ناشی از عفونت، بیماری یا دارویی است که مصرف کرده‌اید.

در ادامه به نقل از «وب ام دی» به چند مورد از دلایل بدن درد می‌پردازیم:

* مشکل جریان خون

اگر در بازوها، پا‌ها یا هر دو درد دارید، عضلات شما ممکن است خون کافی دریافت نکنند. در ابتدا، ممکن است فقط زمانی که ورزش می‌کنید متوجه آن شوید، اما به مرور زمان ممکن است هنگام نشستن یا راه رفتن آن را احساس کنید. این معمولاً ناشی از وضعیتی به نام تصلب شرایین است و زمانی رخ می‌دهد که در لوله‌هایی که خون را به ماهیچه‌های شما می‌رسانند، انسداد ایجاد می‌شود.

* کم کاری تیروئید

این عارضه زمانی رخ می‌دهد که غده تیروئید شما به اندازه کافی برخی از هورمون‌های کلیدی را تولید نمی‌کند. این وضعیت می‌تواند باعث درد عضلات و مفاصل و همچنین تورم و حساسیت شود. همچنین این وضعیت می‌تواند شما را خسته کند و منجر به مشکلات حافظه، نازک شدن مو، خشکی پوست، کلسترول بالا، کند شدن ضربان قلب و مشکلات دیگر شود. پزشک شما می‌تواند یک آزمایش خون ساده انجام دهد تا متوجه شود آیا کم کاری تیروئید دارید یا خیر. دارو‌ها می‌توانند به جایگزینیِ هورمون‌های از دست رفته کمک کنند.

* آنفلوآنزا یا سایر عفونت‌ها

هنگامی که ویروس آنفلوآنزا وارد بدن می‌شود، تب و احتقان را به همراه می‌آورد و می‌تواند باعث درد ماهیچه‌های شما به خصوص در پشت، پا‌ها و بازو‌ها شود. معمولاً در عرض یک هفته یا بیشتر به خودی خود بهبود می‌یابد، اما اگر بهبود نیافت با پزشک خود تماس بگیرید. همچنین اگر مشکلات سلامتی دیگری دارید و آنفلوآنزا می‌گیرید یا سرفه‌ای دارید که از بین نمی‌رود، باید این شرایط را نیز بررسی کنید. سایر عفونت‌ها از جمله کووید۱۹ و اچ آی وی نیز می‌توانند باعث درد‌های عضلانی شما شوند.

* دارو‌ها

دارو‌هایی به نام استاتین‌ها برای کنترل کلسترول بالا استفاده می‌شود و حدود ۳۰ درصد از افرادی که این دارو‌ها را مصرف می‌کنند می‌گویند درد عضلانی دارند. اگر این اتفاق برای شما افتاده است، با پزشک خود صحبت کنید. آنها ممکن است بتوانند داروی متفاوتی به شما بدهند.

لوپوس

این یک نوع بیماری خودایمنی است و باعث می‌شود سیستم ایمنی که به طور معمول به محافظت از بدن کمک می‌کند، به بافت‌ها و اندام‌ها حمله کند. زمانی که لوپوس مفاصل یا ماهیچه‌های شما را تحت تاثیر قرار می‌دهد، می‌تواند آنها را سفت کند و حرکت آنها باعث درد شود. هیچ درمانی وجود ندارد، اما دارو‌ها و ورزش‌های خاص می‌توانند به کنترل علائم کمک کنند. با پزشک خود در مورد اینکه چه چیزی برای شما بهتر است، صحبت کنید.

* روماتیسم مفصلی

این نیز یک بیماری خودایمنی است - عمدتاً مفاصل را تحت تأثیر قرار می‌دهد و می‌تواند منجر به از دست دادن استخوان شود. این شرایط می‌تواند باعث درد و التهاب در سراسر بدن شود و مفاصل شما ممکن است به شکل‌های عجیب و غریب متورم شوند. دارو و فیزیوتراپی می‌تواند به کاهش علائم کمک کند، اما هیچ درمانی وجود ندارد. در برخی موارد ممکن است برای ترمیم مفاصل آسیب دیده به جراحی نیاز داشته باشید.

* درماتومیوزیت

این بیماری خودایمنی عضلات و مفاصل را دردناک می‌کند و باعث ایجاد بثورات دردناک، خارش دار، قرمز یا بنفش روی پلک‌های شما می‌شود. همچنین روی بند انگشتان، آرنج‌ها، زانو‌ها و انگشتان پا لکه‌هایی ایجاد می‌کند، می‌تواند پوست شما را خشک کند، مو‌های شما را نازک کند و باعث تورم و تحریک پوست اطراف ناخن‌های دست شود. ممکن است بر اثر عفونت، دارو‌ها یا سرطان ایجاد شود. هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما پزشک می‌تواند به شما در مدیریت علائم با دارو‌ها و فیزیوتراپی کمک کند.

فیبرومیالژیا

این وضعیت می‌تواند باعث درد در مفاصل و ماهیچه‌ها و همچنین مشکلاتی در خواب، خلق و خو و حافظه شود. دانشمندان فکر می‌کنند زمانی اتفاق می‌افتد که مغز سیگنال‌های درد معمولی و خفیف را دریافت و به اشتباه آنها را تشدید کند. ممکن است بر اثر بیماری، جراحی یا استرس شدید روانی ایجاد شود. دارو می‌تواند علائم را کاهش دهد و ورزش و تکنیک‌های آرام سازی مانند یوگا نیز ممکن است سودمند باشد.

* آرتریت پسوریاتیک

این وضعیت ترکیبی از التهاب مفصل و یک اختلال پوستی است. مفاصل دست ها، انگشتان، پاها، زانو‌ها و جا‌های دیگر ممکن است احساس سفتی داشته باشند. درد ممکن است فقط در یک طرف بدن ظاهر شود یا در هر دو طرف متقارن باشد. آرتریت پسوریاتیک ممکن است دامنه حرکتی شما را محدود کند و صبح‌ها شما را خسته کند.

* پلی میوزیت

این عارضه زمانی اتفاق می‌افتد که چیزی – احتمالاً یک ویروس یا مشکلی در سیستم ایمنی شما – باعث التهاب ماهیچه‌های سراسر بدن به ویژه در شکم، شانه‌ها، بالای بازو‌ها و قلب شود. با گذشت زمان، ماهیچه‌های شما شروع به شکستن می‌کنند و ممکن است قورت دادن یا نفس کشیدن سخت باشد. پزشک ممکن است دارو‌هایی را برای کاهش التهاب یا آرام کردن سیستم ایمنی بدن و فیزیوتراپی را برای کمک به بازیابی قدرت عضلانی پیشنهاد کند.

* سندرم خستگی مزمن

علامت اصلی این وضعیت خستگی شدید است که با هیچ چیز دیگری قابل توضیح نیست. ممکن است با ورزش یا فشار روانی بدتر شود، اما استراحت آن را بهتر نمی‌کند. همچنین ممکن است درد عضلانی، مشکلات حافظه، گلودرد، درد مفاصل و سردرد داشته باشید و نتوانید خوب بخوابید. هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما دارو و فیزیوتراپی می‌تواند به مدیریت علائم شما کمک کند.

* تب منقوط کوه‌های راکی

باکتری به نام R. rickettsii باعث آن می‌شود و نیش کنه معمولاً نحوه ابتلا به آن است. بیشتر علائم آنفلوآنزا مانند تب، لرز، سردرد، حالت تهوع، بی خوابی و درد‌های عضلانی را دارد. بثوراتی که خارش ندارند پس از چند روز می‌توانند روی مچ دست و مچ پا ظاهر شوند و سپس پخش شوند. آنتی بیوتیک‌ها آن را درمان می‌کنند و هر چه زودتر آنها را مصرف کنید بهتر است. اگر درمان نشود، می‌تواند منجر به التهاب در ریه‌ها، قلب و مغز و سپس نارسایی کلیه شود.

* بیماری لایم

باکتری‌های ناشی از نیش کنه نیز باعث این بیماری می‌شوند. این بیماری می‌تواند باعث تب، لرز، خستگی، بدن درد و سردرد شود. لایم همچنین می‌تواند منجر به ایجاد بثورات نیز شود. بیماری لایم با آنتی بیوتیک درمان می‌شود، اما برخی از افراد پس از اتمام دارو همچنان درد و خستگی دارند.

* اسپوندیلیت آنکیلوزان

این یک نوع آرتریت مزمن است که ستون فقرات و گاهی اوقات سینه، زانو و ... را نیز ملتهب می‌کند. این بیماری باعث درد و سفتی عضلات به خصوص در صبح می‌شود. موارد جدی می‌تواند منجر به از دست دادن حرکت در پشت و کمر شود، زیرا استخوان‌های ستون فقرات در کنار هم رشد می‌کنند. همچنین ممکن است بر گردن تأثیر بگذارد. در صورت مشاهده علایم با پزشک خود صحبت کنید، زیرا درمان اولیه می‌تواند به مدیریت این بیماری کمک کند.

* پلیمیالژیا روماتیکا

این عارضه به سرعت باعث درد و سفتی در شانه‌ها، گردن، بازو‌ها یا ران‌ها می‌شود که می‌تواند در صبح بدتر شود. همچنین ممکن است تب، خستگی، کاهش وزن، افسردگی و بی اشتهایی داشته باشید. پزشکان فکر می‌کنند ژن‌های خاصی می‌توانند احتمال ابتلا به این عارضه را افزایش دهند. چیزی در محیط، مانند ویروس نیز ممکن است نقش داشته باشد. استروئید‌ها می‌توانند درد و التهاب را کاهش دهند و علائم شما ممکن است از بین بروند، اما این وضعیت می‌تواند عود کند.

علاوه بر مواردی که در بالا عنوان شد، دکتر «پراساد کاسبکار»، یک متخصص در این باره می‌گوید: انواع خاصی از بدن درد می‌تواند با سرطان مرتبط باشد و باید بسیار آگاه بود که این نوع از درد‌ها ممکن است جدی‌تر باشد. به طور کلی، بدن‌درد مرتبط با سرطان دارای دو یا سه ویژگی است.

دکتر کاسبکار انواع درد‌های بدن که می‌تواند نشان دهنده رشد سلول‌های سرطانی باشد را اینگونه فهرست می‌کند:

دردی که با قطع دارو عود می‌کند

چنین دردی معمولاً طولانی مدت است و فقط با دارو‌ها یا درمان‌های خاص برای درد تسکین می‌یابد. با قطع دارو ممکن است درد عود کند.

*دردی که با علایم نگران‌کننده همراه است

درد ممکن است با علایم خاص دیگری مانند کاهش وزن، کاهش اشتها، سرفه، خلط خونی، خون در ادرار و بسیاری از علایم دیگر همراه باشد.

 درد در قسمت‌های خاصی از بدن بدون بیماری زمینه‌ای

ویژگی کلیدی سوم و بسیار مهم این است که این گونه از بدن‌درد‌های مرتبط با سرطان معمولاً به طور خاص در نواحی مانند کمر یا بالای شکم نزدیک کبد یا در قسمت‌های خاصی از بدن مانند استخوان قرار دارند. همچنین هیچ عامل مستعد کننده یا سابقه‌ای از تروما یا بیماری وجود ندارد. این نوع بدن درد‌ها در صورت مداوم بودن باید به طور کامل بررسی شوند.

دکتر کاسبکار می‌گوید: اگر درد مداوم در کل بدن یا به‌طور خاص در ناحیه‌ای از بدن‌تان احساس می‌کنید، باید به جای مصرف دارو‌های مُسکن برای برطرف کردن موقتی آن، با مراجعه به پزشک متخصص، علت اصلی درد را شناسایی و روند درمان را آغاز کنید.

مطالعات نشان می‌دهد که سلامت عاطفی فرد می‌تواند بر تجربه درد تأثیر بگذارد. درک علت درد و یادگیری روش‌های موثر برای مقابله با آن می‌تواند کیفیت زندگی شما را بهبود بخشد.

استراتژی‌های کلیدی مدیریت درد عبارتند از:

- دارو‌های ضد درد

- درمان‌های فیزیکی (مانند ماساژ، آب درمانی و ورزش)

- درمان‌های روان‌شناختی (مانند درمان شناختی رفتاری، تکنیک‌های آرام‌سازی و مدیتیشن)

- تکنیک‌های ذهن و بدن (مانند طب سوزنی)